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La piel es un órgano sensible y delicado. Por esto, existen diferentes manifestaciones en ella generadas por enfermedades hereditarias. A continuación, conoce 10 de estas patologías.
La superficie cutánea es el órgano más grande del cuerpo humano y actúa como una barrera protectora contra el medio externo. A menudo, las enfermedades genéticas pueden expresar manifestaciones clínicas en la piel, junto con otros síntomas y signos. En este artículo, exploraremos diez enfermedades de la piel que pueden tener un origen genético.
Enfermedades genéticas con manifestaciones clínicas en la piel
Si bien algunas de las patologías cutáneas más comunes son causadas por infecciones, otras se desarrollan como resultado de la interacción entre factores ambientales y genéticos. Estas condiciones pueden variar en su origen y gravedad, lo que subraya la complejidad de la salud de la piel y la necesidad de comprender cómo diversos elementos pueden contribuir a su desarrollo y tratamiento.
1. Psoriasis
La psoriasis es una enfermedad autoinmune crónica que provoca la acumulación de células cutáneas en forma de placas. Los síntomas pueden variar en cada persona, siendo los más comunes los siguientes:
- Piel seca.
- Piel agrietada y seca.
- Prurito, dolor y ardor.
- Inflamación articular.
- Uñas agrietadas y más gruesas de lo normal.
Aunque la psoriasis tiene múltiples factores desencadenantes, se destaca la predisposición genética y un mayor riesgo de desarrollarla en personas con antecedentes familiares, según un artículo en Actas Dermo-Sifiliográficas.
2. Dermatitis atópica
La dermatitis atópica, también conocida como eccema, se caracteriza por la presencia de piel seca, lesiones eritematosas y prurito. A menudo se manifiesta en familias con antecedentes de enfermedades alérgicas, lo que subraya la influencia genética en la susceptibilidad a esta afección.
En este contexto, un artículo en Actas Dermo-Sifiliográficas ha establecido una relación entre la mutación del gen de la filagrina (un componente de la superficie de la piel) y el desarrollo de esta patología.
3. Vitiligo
El vitiligo es una afección en la que la piel pierde su pigmentación, lo que resulta en la aparición de manchas blancas, principalmente en áreas expuestas al sol, como brazos, manos, pies y cara.
Estas manchas se caracterizan por no causar picazón y tener bordes bien definidos. A pesar de no ser una enfermedad contagiosa ni tener un pronóstico grave, un artículo en The Journal of Dermatology sugiere que la predisposición genética puede influir en su desarrollo.
4. Ictiosis
La ictiosis es un conjunto de trastornos de la piel caracterizados por una sequedad extrema y la formación de escamas en la epidermis. En general, estos trastornos se limitan a la piel, aunque en algunos casos pueden afectar a órganos internos.
En la mayoría de las personas, ciertos tipos de ictiosis presentan un claro componente genético, con mutaciones en genes específicos que desempeñan un papel en su desarrollo. De hecho, un estudio en la National Library of Medicinedescribe que la variante hereditaria de ictiosis suele tener un pronóstico excelente, ya que los síntomas tienden a mejorar con la edad.
5. Xerodermia pigmentosa
La xerodermia pigmentosa es una afección rara en la que los individuos son muy sensibles a la radiación ultravioleta. Se hereda de manera autosómica recesiva y es causada por mutaciones genéticas.
Según Health Research Funding, esta afección tiene una frecuencia genética de 1 en 200. Además de la extrema fotosensibilidad, también se pueden presentar condiciones neurológicas adicionales, que incluyen:
- Pérdida auditiva.
- Problemas oculares.
- Retraso en el desarrollo.
- Discapacidad intelectual.